Unicorns

Kupcia2828 8 lat temu

Super!

Zaznacz poprawną odpowiedź, aby przejść do następnego pytania.

Quiz w Poczekalni. Zawiera nieodpowiednie treści? Wyślij zgłoszenie

Kupcia2828

3 obserwujących · 4 quizy

Profil

Rozwiąż podobne quizy

#magia

Jaką dziedzinę magii posiadasz?

Jakimi nadnaturalnymi mocami władasz?

Jaka mityczna istota pasuje do Ciebie?

Która magiczna postać jest Twoim alter ego?

Czy potrafisz uwierzyć w magię?

Angel's love, devil's lie #11

Cassidy Black #3

Jakim magicznym stworzeniem jesteś w głębi duszy?

Jaką nadnaturalną istotę skrywasz w sobie?

Wyrusz w magiczną podróż, a poznasz swoje przeznaczenie!

Komentarze: 1

Zablokuj

SchizofrenicznySnajper

• 8 lat temu

Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2[2].
W piśmiennictwie przedstawiono do tej pory więcej niż 100 przypadków choroby. Częstość jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami; wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku między 1970 a 1989 urodziło się pięcioro dzieci z tym schorzeniem, co daje częstość rzędu 1:5000 żywych urodzeń[3].
braku w skórze noworodka z rybią łuską arlekinową. Według Hovnaniana (2005)[4]
Rybia łuska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. Zanim zdefiniowano defekt molekularny leżący u podłoża choroby, wiedziano, że mutacje punktowe genu ABCA12 są związane z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie (OMIM#601277). W rybiej łusce arlekinowej mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, skutkujących skróceniem łańcucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia łuska blaszkowata i rybia łuska typu arlekinowego są zatem schorzeniami allelicznymi.

Mikroskopowo stwierdzono, że ziarnistości błonowe nie są właściwie formowane, a lipidy niezbędne do utworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka (np. glukozyloceramid) ulegały nieprawidłowej sekrecji.

Mutacje w genach białek o podobnej budowie, ABCA1 i ABCA4, wywołują, odpowiednio, chorobę wyspy Tangier i chorobę Stargardta. Mutacje genu ABCA3 skutkują letalnym zaburzeniem metabolizmu surfaktantu (ASMDP3, OMIM#610921).
Objawy zespołu obecne są od urodzenia. Na jego obraz kliniczny składają się:

bardzo pogrubiała skóra z dużymi, błyszczącymi łuskami, romboidalnego lub wielokątnego kształtu, jasnej barwy, wielkości 4–5 cm, rozdzielonymi czerwonymi rozpadlinami;
obustronny ciężki ektropion, powieki górne i dolne są wywinięte, często ulegają urazom i wysuszeniu;
wywinięte wargi (eclabium), otwarte usta: dziecko nie może prawidłowo przyjmować matczynego pokarmu;
inne cechy pseudodysmorficzne twarzy (wtórne do zmian skórnych): spłaszczenie nosa, małżowiny uszne mogą być małe, szczątkowe lub nieobecne;
przykurcze stawów i ułożenie zgięciowe kończyn spowodowane zmianami skórnymi;
mikrocefalia;
niekiedy hipoplazja palców dłoni i stóp, hipoplazja paznokci, opisywano polidaktylię;
nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego objawiające się niekiedy drgawkami.

Odpowiedz